基于 cfRNA 的分子诊断是指利用血液或其他体液中的细胞游离 RNA（cfRNA）作为生物标志物，检测和诊断各种疾病的状态、进展和预后。cfRNA 是一种动态的、组织特异性的、反映细胞状态和功能的转录本，可以通过非侵入性的方式获取。

基于 cfRNA 的分子诊断的案例：

非侵入性产前检测（NIPT）：通过分析孕妇血液中的胎儿 cfRNA，可以检测胎儿的染色体异常、基因缺失或重复、单基因遗传病等；

肿瘤早期筛查和诊断：通过分析患者血液中的肿瘤 cfRNA，可以检测肿瘤的突变、拷贝数变异、基因融合、甲基化等，从而实现肿瘤的早期发现、分子分型和治疗指导 ；

免疫系统监测：通过分析血液中的免疫细胞 cfRNA，可以评估免疫系统的活性、平衡和耐受性，从而监测自身免疫性疾病、器官移植排斥反应、感染性疾病等；

神经系统监测：通过分析血液中的神经细胞 cfRNA，可以反映神经系统的功能和损伤，从而监测神经退行性疾病、脑卒中、创伤性脑损伤等。